Υπεύθυνη Ιατρείου: Αλεξάνδρα Α Φρογουδάκη, Επίκουρη Καθηγήτρια Καρδιολογίας
Συνεργάτης: Στυλιανή Βάκρου Καρδιολόγος με εξειδίκευση στις μυοκαρδιοπάθειες.
Στόχος του ιατρείου Καρδιακής Ανεπάρκειας- Κληρονομικών Μυοκαρδιοπαθειών είναι η ενδελεχής εκτίμηση των ασθενών με στόχο την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ο έλεγχος της οικογένειας και ο γενετικός έλεγχος καθώς και η αντιμετώπιση των επιπλοκών της νόσου όπως η καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και η χορήγηση θεραπείας ειδικής για την νόσο (ιατρική ακριβείας).
Το πρώτο βήμα της εξέτασης/προσέγγισης αποτελεί το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό (τουλάχιστον 3 γενεών).
Μετά την στοχευμένη και ενδελεχή φυσική εξέταση με έμφαση στα εξωκαρδιακά ευρήματα και το ΗΚΓ γίνεται πλήρης εργαστηριακή διερεύνηση με στόχο 1) αφενός τον αποκλεισμό των κοινών αιτιών δυσλειτουργίας της αριστερής κοιλίας, ( αρτηριακή υπέρταση, στεφανιαία νόσος, βαλβιδική νόσος κλπ) ή/και της δεξιάς κοιλίας (πρωτοπαθής πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, συγγενείς καρδιοπάθειες κλπ) και 2) Την συστηματική διερεύνηση πιθανότητας γενετικής αιτιολογίας της μυοκαρδιοπάθειας και την τεκμηρίωση του φαινοτύπου του κάθεεξεταζόμενου.
Από τον βασικό εργαστηριακό έλεγχο σημειώνεται το υπερηχοκαρδιογράφημα ως εξέταση πρώτης γραμμής, ενώ η καταγραφή 24ωρου ρυθμού 24ώρου, η καρδιοαναπνευστική δοκιμασία κόπωσης (εργοσπιρομετρία), η απλή δοκιμασία κόπωσης, η μαγνητική τομογραφία καρδιάς βοηθούν στην λεπτομερή τεκμηρίωση του φαινοτύπου.
Ειδικός έλεγχος ενδεικτικά
Στους ασθενείς με υποψία αμυλοείδωσης θα διενεργείται σπινθηρογράφημα Tc-DPD, για τεκμηρίωση ή αποκλεισμό TTR αμυλοείδωσης (wild type ή mutant).
Βιοψία (ενδομυοκαρδιακή ή εξωκαρδιακή πχ σιελογόνοι αδένες, περιομφαλικό λίπος) θα διενεργείται όπου αυτό κρίνεται απαραίτητο βάσει οδηγιών και ενδείξεων.
Όψιμα δυναμικά σε περιπτώσεις πιθανής αρρυθμιογόνου δυσπλασίας δεξιάς κοιλίας.
Γενετικός έλεγχος
Ευρήματα που ενισχύουν την ανάγκη γενετικού ελέγχου σε ασθενή με διάγνωση μυοκαρδιοπάθειας είναι: η παρουσία πολλών μελών μέσα στην οικογένεια με το ίδιο νόσημα, οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε προηγούμενο υγιές άτομο, μυοκαρδιοπάθεια για την οποία δεν ανευρίσκεται άλλη αιτία, παθολογικό ΗΚΓ- συμβατό με αρρυθμιολογικό σύνδρομο, καρδιαγγειακή νόσος σε συνδυασμό με αναπτυξιακή διαταραχή ήνοητική υστέρηση. Όσο είναι δυνατό, ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να είναι προσανατολισμένος στην πιθανή διάγνωση (αποφυγή ευρημάτων αδιευκρίνιστης κλινικής σημασίας). Τα αποτελέσματα θα πρέπει να αξιολογούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα λόγω αναβάθμισης ευρημάτων- εύρεσης νέων παθολογικών μεταλλάξεων, και να
προσδιορίζεται η αξία τους με βάση την βιβλιογραφία. Οι ενδείξεις γενετικού ελέγχου συμπεριλαμβάνουν πια όλους τους ασθενείς με μυοκαρδιοπάθειες/ υποψία μυοκαρδιοπάθειας για λόγους διάγνωσης, πρόγνωσης αντιμετώπισης και οικογενειακού προσανατολισμού.
ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΚΑΡΔΙΑΚΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ
Κατά τη διάγνωση μυοκαρδιοπάθειας θα γίνεται άμεσα εκτίμηση του κινδύνου αιφνιδίου καρδιακού θανάτου με βάση τόσο τα κλινικά χαρακτηριστικά, όσο και τον γενετικό έλεγχο όπου είναι διαθέσιμος
ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ
Γίνεται με βάση τα συμπτώματα, είτε φαρμακευτικά είτε επεμβατικά με στόχο την βελτίωση της κλινικής κατάστασης και την πρόληψη αιφνιδίου καρδιακού θανάτου. Τα τελευταία χρόνια υπάρχουν στην φαρμακευτική φαρέτρα πολλά νέα φάρμακα που στοχεύουν στο μηχανισμό της νόσου (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, νόσος Fabry, αμυλοείδωση) και τα οποία έχουμε δει στην καθημερινή κλινική πράξη, να βελτιώνουν εντυπωσιακά τα συμπτώματα των ασθενών (ιατρική ακριβείας-precision medicine).